Una fecha especial para celebrar a las personas con síndrome de Down
El 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down, por lo que el planeta se viste de fiesta para celebrarlo. La fecha es propicia para crear conciencia sobre la importancia de respetar y defender los derechos de las personas con esta discapacidad intelectual y los de sus familias, y para inculcar el fomento de la inclusión, la diversidad y la tolerancia en el mundo.
“El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona”, afirmó la Organización de las Naciones Unidas (ONU).
Por eso, en diciembre de 2011 la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo como una fecha especial para crear conciencia pública y destacar tanto la valía como el aporte de la población con discapacidad intelectual a la sociedad. También, para “resaltar la importancia de [la] autonomía e independencia individual [de estas personas], en particular la libertad de tomar sus propias decisiones”, dijo el organismo.
Así, cada vez son más las buenas noticias de personas con síndrome de Down que han sobresalido en diferentes ámbitos. Tal es el caso de la española Ángela Bachiller, considerada la primera concejala con síndrome de Down; la estadounidense Megan McCormick, quien se convirtió en la primera graduada con honores en una universidad de Estados Unidos y quien también se ha dedicado a enseñar a niños en edad preescolar; el también estadounidense Sujeet Desai, músico galardonado y graduado con honores, que toca de forma profesional varios instrumentos, y la ecuatoriana Evelyn Labanda, primera persona con síndrome de Down en ser abanderada y tener un título de tercer nivel en el Ecuador. Labanda desea ser presentadora de televisión nacional.
Ahondando en el síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética que se da por un cromosoma extra o una parte de este. Considerado la principal causa de discapacidad intelectual, y la alteración genética humana más frecuente, se calcula que alrededor de una de cada 600 a 700 concepciones presenta esta condición, de la que, hay que agregar, no es una enfermedad.
“El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se enumeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21”, explicó Down España, fundación cuyos programas abarcan todas las áreas del ciclo vital de las personas con síndrome de Down, y esos mismos programas tienen como objetivo asegurar la autonomía de estos individuos.
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Con respecto a la causa de esta discapacidad intelectual, por el momento no se sabe de un motivo aparente sobre el que se pueda actuar para impedirlo. Sin embargo, se dice que la edad materna es un factor de riesgo importante, por lo que cuando la madre pasa de los 35 años aumentan las posibilidades de que tenga un bebé con síndrome de Down. También, pero de manera muy excepcional ―según Down España― el 1% de los casos se debe a herencia de los padres. Hay que decir, asimismo, que no existen grados de síndrome de Down.
La organización estima que en España hay alrededor de 34.000 personas con esta discapacidad, y 6 millones a escala mundial. La ONU, por su parte, habla de una incidencia de entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 nacidos vivos en todo el mundo.
No obstante, la esperanza de vida de esta población se ha incrementado en gran medida, lo que es una gran noticia.
“Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad, y muy raramente se superan los 70 años”, aseguró.
En este sentido, la ONU agrega que el avance científico y social ha influido en la posibilidad de que puedan vivir más tiempo, pese a los problemas de salud que pudieran afrontar (algunos presentan, por ejemplo, enfermedades preexistentes y corren un mayor riesgo de infectarse), y más aún ahora tomando en cuenta el riesgo al que se enfrentan por la pandemia de la COVID-19.
“Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años”, explicó la ONU.
Por eso, tanto el trabajo médico como el parental en los primeros años de vida son esenciales para el buen desarrollo de estos individuos. Esto también garantiza el cabal cumplimiento de sus derechos.
“Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva u otros sistemas de apoyo basados en comunidades”, agregó.
En cuanto a los síntomas, estos varían de un niño a otro y pueden ser de leves a graves. Aunque estas personas comparten ciertos rasgos físicos, como boca pequeña, rostro pequeño y redondeado, y mejillas llenas, se parecen a sus progenitores.
Con relación a la salud, cabe destacar que así como hay niños con síndrome de Down que están sanos, también los hay aquellos que afrontan problemas asociados a su alteración genética. Tal es el caso de cardiopatías congénitas, la hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas; enfermedades de la tiroides, como el hipotiroidismo; la diabetes, una mayor prevalencia de alzhéimer, un mayor riesgo de contraer infecciones, leucemia, etc. En este sentido, las enfermedades cardiacas y la leucemia son consideradas sus principales causas de muerte.
Aun así, hay otra muy buena noticia: la mayoría de estas patologías tienen tratamiento.
“Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente, la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía. En este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás”, aseguró.
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Por otro lado, y con relación al desarrollo intelectual, Nina N. Powell-Hamilton, autora del artículo Síndrome de Down (trisomía 21), señaló que el coeficiente intelectual (CI) de estos niños varía. No obstante, tiende a ser, en promedio, de 50 (los niños sin síndrome de Down tienden a tener un CI de alrededor de 100).
Aun cuando estos niños también presentan un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, esto puede variar.
“Es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave. Existe un riesgo mayor de depresión entre adultos y niños. Una intervención temprana por parte de los servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los niños pequeños afectados por este síndrome”, indicó Powell-Hamilton.
Apoyo para las familias y para los cuidadores principales
Así como las primeras reacciones de los padres o de los futuros padres al enterarse de que su hijo o futuro bebé tiene síndrome de Down pueden ser de negación, rechazo, culpa, incertidumbre, miedo, también es posible ―tal como ocurre con los demás hijos― sentir satisfacción, dicha y orgullo al ver que se desarrollan, avanzan y logran sus metas; al compartir opiniones con otros padres que se encuentran en la misma situación; al poder hacerse expectativas realistas y razonables sobre lo que puede llegar a ser la vida de su hijo; al recibir la orientación y ayuda de organizaciones afines, y al fortalecerse. Recuerda que este es, en definitiva, un proceso de adaptación, superación y aprendizaje juntos, que puede servir como experiencia enriquecedora para la vida.
La Fundación Iberoamericana Down 21, también de España, acota tres aspectos que son muy importantes para tener en cuenta: en primer lugar, no hay ninguna persona que sea igual a otra, teniendo o no síndrome de Down. En segundo lugar, no hay relación entre la intensidad de los rasgos físicos de las personas con esta condición y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. En tercer lugar, el progreso de la actividad cerebral también tiene que ver con el ambiente en el que se desenvuelva el niño.
“Vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con SD iguales, aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el SD en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes, sino también del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad”, explicó.
A su vez, el cuidador principal, es decir, la persona que tiende a encargarse más del cuidado de la persona con este síndrome, también necesita atención y protección, tiempo y espacio, que le permitan velar por su salud física, mental y económica.
Fundadown Venezuela, ONG que se creó en 2006 para fomentar la promoción y la atención de esta población en el país, habla del síndrome del cuidador. Dice que se trata de un trastorno que se caracteriza por un cansancio físico y psíquico que afecta la salud del cuidador y, de ahí, su estado de ánimo.
“[Este es] un trastorno caracterizado por un agotamiento físico y psíquico que presenta el cuidador principal de una persona con necesidades especiales y se produce por un estado de estrés sostenido en la rutina diaria de cuidados y atención”, apuntó.
El síndrome del cuidador, pues, comprende una serie de síntomas físicos que son, entre otros, cansancio crónico, dolores de cabeza y articulares, palpitaciones, problemas digestivos, de la piel y del cabello.
Dicho síndrome también abarca síntomas psicológicos como la tristeza (o la depresión), los trastornos del sueño, la ansiedad y la preocupación excesiva, la irritabilidad, la pérdida de energía y de la memoria, el consumo excesivo de sustancias, etc.
Con respecto a los síntomas sociales, se pueden nombrar la pérdida de funciones laborales, del tiempo libre y las relaciones, soledad y aislamiento.
“En nuestra experiencia como organización, recibimos reportes de familiares que manifiestan varios de estos indicadores. En algunos casos, las familias sufren cambios estructurales, las parejas se separan o se distancian, los cuidadores nos expresan sus miedos ante la pérdida paulatina de su independencia, de su autocuidado y de un proyecto de vida propio, volviéndose progresivamente más pesimistas. La existencia de varios de estos signos es un alerta para identificar si estamos en presencia del síndrome del cuidador”, advirtió.
Aun así, dicho síndrome o sus síntomas no siempre se desarrollan. Por ende, esto depende de algunas variables que pueden ser las condiciones de nacimiento y salud del bebé, la personalidad y salud del cuidador, el grado de dependencia del paciente y el vínculo entre el cuidador y el paciente. También influyen el aporte de programas para este tipo de condición y qué tan informada está la familia sobre el caso.
Por eso, recomiendan reflexionar y aceptar que se está en un proceso de desajustes pero también de adaptación y aprendizaje; informarse sobre el síndrome de Down y sus pronósticos, de manera que se puedan anticipar, organizar, y disminuir la incertidumbre; crear rutinas y técnicas para una mejor atención para la persona con síndrome de Down, y procurar tiempo y espacio para el cuidador.
Al mismo tiempo, sugieren practicar ejercicios, aprender a “oírse”, a fin de recuperar los proyectos e ilusiones propias; fomentar la autonomía del pariente y confiar en sus habilidades y capacidades; tener tanto un “plan B” como alternativas con el objetivo de afrontar imprevistos y mantenerse positivos ante los retos que implica la situación.
En lo referente al Ecuador, se ha informado que el síndrome de Down se da en 1 de cada 550 nacidos vivos. Esto hace que el promedio sea mayor al de la tasa mundial, que es de 1 de cada 700, declaró el genetista Milton Jijón a Redacción Médica.
El especialista agregó que, partiendo de investigaciones que ha hecho, en el país hay una mayor frecuencia de casos de hijos con síndrome de Down en mujeres de entre 20 y 25 años de edad. Esto va en contravía de informaciones de organismos que indican que las mujeres de más de 35 años corren un mayor riesgo de tener hijos con esta alteración genética.
Para Jijón, aparentemente factores ambientales como la mucha radiación, los efectos de plaguicidas en las plantaciones de agroindustria y los químicos estarían alterando los cromosomas de las mujeres jóvenes. También, afirmó, no se están haciendo, en líneas generales, suficientes diagnósticos prenatales.
Recuerda sobre el síndrome de Down
- Es una discapacidad intelectual que amerita el cuidado, el amor, la paciencia y la atención temprana necesaria para que la persona avance y se desarrolle.
- Gracias a los adelantos científicos y sociales, estas personas pueden vivir más años.
- También pueden gozar de buena salud.
- Así como el síndrome de Down representa un reto para la familia, también puede ser un motivo de mucho orgullo y satisfacción, de aprendizaje para la vida y de mayor crecimiento para la tolerancia y la inclusión.
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